Ailesel Hiperkolesterolemi (Genetik Kolesterol Yüksekliği) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Yaşam süresince ortaya çıkan hastalıklarımızın bir kısmı anne babamızdan aldığımız genlerle beraber bize aktarılmaktadır. Kalıtsal olarak aktarılan hastalıklardan bir tanesi de genetik yüksek kolesterol ya da ailesel hiperkolesterolemi olarak bilinene hastalıktır. Bu yazımda ailemizden aldığımız genlerle bize aktarılan genetik yüksek kolesterol (ailesel hiperkolesterolemi) hastalığını detaylıca anlatacağım.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Genetik Kolesterol Yüksekliği) Nedir?

Ailesel hiperkolesterolemi (genetik kolesterol yüksekliği) anne ve babadan çocuğa aktarılan genetik kökenli bir kolesterol yüksekliği (hiperkolesterolemi) hastalığı türüdür.  Bu genleri ebeveynlerinden alarak doğan kişilerde, karaciğerde kolesterol üretimi normalden çok yüksektir. Bu hastalığın 2 farklı çeşidi vardır. Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi olanlar, hastalık yapan geni anneden ya da babadan alabilirler, hastalığın belirtileri diğer tipine göre daha hafif olmaktadır ve tüm dünyada görülme sıklığı 400 ila 500 kişide bir olmaktadır. Homozigot ailevi hiperkolesterolemide ise hastalığı yapan gen hem anneden hem de babadan alınmaktadır. Hastalığın bu tipi nadir görülür ve görülme sıklığı tüm dünyada milyonda birdir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Genetik Kolesterol Yüksekliği) Belirtileri Nelerdir?

Ailesel hiperkolesterolemi (genetik kolesterol yüksekliği) olan hastaların atardamarlarında yağ ve plak birikimi olmaktadır. Bu da atardamarların tıkanmasına yol açarak kalp krizi, felç (inme) ya da kol ve bacaklarda uzuv kaybına kadar gidebilen kangrenlere neden olabilir. Bu hastalar ilk başlarda tamamen semptomsuz olabilirken daha sonra göğüs ağrısı, nefes darlığı, çarpıntı, erken yorulma, ellerde kollarda güçsüzlük, karıncalanma, görme problemleri, ellerde ve bacaklarda soğukluk his kaybı gibi semptomlar olabilir. Bu semptomlardan önce daha çocukluk çağında bile görülebilen göz çevresi (ksantalezma) (şekil 1), aşil tendonun üstü veya el parmağı eklemlerindeki sarımtırak kalınlaşmalar (ksantom) (şekil 2) fazla kolesterolün buralarda birikmesi sonucu oluşmaktadır.

Homozigot ailevi hiperkolesterolemi (AH) hastalarında LDL kolesterol düzeyi çok yüksek olmakta ve bu kişilerde kardiyovasküler hastalıklar 20’li yaşlarda bile görülebilmektedir.

Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi (AH) hastalarında LDL düzeyleri 190 ila 325 mg/dl arası değişmektedir. Bu hastalarda genel olarak 40’lı yaşlarda kalp damar hastalıkları görülebilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi Tanısı Nasıl Konulmaktadır?

Hiperkolesterolemi tanısı trigliserit ve düşük yoğunluklu lipoprotenilerin (LDL) ölçümünün yapıldığı rutin kan analizine dayanır. Bu kan analizinden önce hastalardan en doğru sonuçları elde etmek için en az 8-10 saatlik açlık istenir.

Hiperkolesterolemi tanısı için bakılan LDL kolesterol düzeyinin 190 mg/dL’nin üzerinde olması (çocuklarda 160 mg/dL’nin üzerinde) tanı kriterlerindendir. LDL kolesterol düzeyinin çok yüksek düzeylerde olması (325 mg/dL üzerinde) tek başına ailevi hiperkolesterolemi tanısı koymada yeterli olabilmektedir.  Ayrıca hastalıktan sorumlu genlerin direkt tespiti ile de tanı konulabilmektedir.

Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Aktarılır?

Ailesel hiperkolesterolemi (AH), yüksek kan kolesterol düzeylerine neden olan genetik bir değişikliğin nesilden nesile aktarıldığı kalıtsal bir hastalıktır. Anne ya da babadan birinin AH’si varsa, oğullarının veya kızlarının da AH olma ihtimali %50’dir. Eğer hem anne hem de babada AH varsa çocuklarında çıkma ihtimali çok yüksektir.

Sadece Bir Sonraki Nesle Mi Aktarılır, Yoksa Kuşaklar Arası Geçiş Olabilmekte Midir?

Kişinin kendisinde hatta anne ve babasında da AH olmasa bile eğer ikinci derece akrabalarında (babaanne, dede) AH varsa, çocuklarında da daha az riskli olmakla beraber AH olabilir. AH’li bir kişinin ebeveynleri, kardeşleri ve çocukları gibi yakın akrabalarının da kalıtsal AH olma riski %50’dir. Aile bireylerinin muayenesi erken tanı için çok önemlidir. Akraba evliliklerinin olması her genetik hastalıkta olduğu gibi çocuklarda da AH olma riskini oldukça arttırır.

Kolesterolü Tetikleyen Durumlar Nelerdir?

Ailesel hiperkolesterolemilerde temel neden genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan artmış kolesterol üretimidir. Şekere, karbonhidrattan zengin beslenme, hareketsiz bir yaşam, sağlıksız katı yağlar, sigara, alkol ve obezite kolesterolü yükselten önemli nedenlerdendir.

Kolesterol yüksekliğine iyi gelen besinler hakkında daha fazla bilgi edinin.

Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Kontrol Altında Tutululabilmektedir?

Ailesel hiperkolesterolemi olan hastalarda temel neden genetik olduğu için hastalık tespit edildikten sonra mutlaka beslenme alışkanlıkları kolesterol düşürücü diyet ile değiştirilmelidir. Ayrıca hastalara damar hastalıkları başlanmadan erken ilaç tedavisi başlanmalıdır.

Ailesel Hiperkolesterolemi Bulunan Kişiler Nelere Dikkat Etmelidir?

Ailesel hiperkolesterolemi bulunan kişilerde erken kalp damar hastalığı riski çok yüksek olduğu için sigara ve alkolden uzak durmalı, diyetlerine dikkat etmeli, obezite ve hareketsizlikten kaçınmalıdır. En önemlisi de doktorlarının önerdiği ilaç tedavisini eksiksiz uygulamalıdır.

Ailesel Hiperkolesterolemi ve Kalp Sağlığı Arasında Doğrudan Bir İlişki Bulunur Mu?

Ailesel hiperkolesterolemi kalp damar hastalıkları ile doğrudan ilişkilidir. Bu hastalarda kalp damar hastalıkları normal kişilere göre çok daha erken gelişebilmekte, ölüm dahil kalp krizi felç gibi sonuçlara yol açabilmektedir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Genetik Kolesterol Yüksekliği) Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Ailesel hiperkolesterolemi tedavisinde ana amaç hastalığı erken tanıyıp komplikasyonlara yol açmadan tedavi etmektir. Tanı konulur konulmaz saptanan kolesterol değerlerine göre hemen ilaç tedavisine başlanır. Hastanın artık hayatını bu hastalığa uygun yaşaması gerektiği anlatılır ve yakın takibe alınır. Kimi zaman kolesterol değerleri çok yüksek olur ve ilaç tedavisi yeterli gelmezse aferez denilen hastanın kanından LDL kolesterolü uzaklaştıran ayrıştırma yöntemleri denenebilir.